Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υπερπηκτικότητα του αίματος, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη θρόμβων στα αγγεία ή στα όργανα. Αυτοί οι θρόμβοι μπορούν να προκαλέσουν αποκλεισμό των αιμοφόρων αγγείων με σοβαρές επιπτώσεις στη συνολική υγεία, όπως καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο ή πνευμονική εμβολή.
Τύποι Θρομβοφιλίας
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:
1. Συγγενής θρομβοφιλία:
- Κληρονομείται από τους γονείς.
- Συνήθως οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με την πήξη του αίματος.
2. Επίκτητη θρομβοφιλία:
- Αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της ζωής.
- Δεν κληρονομείται.
Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τη θρομβοφιλία και τη δημιουργία θρόμβων, οι οποίοι ταξινομούνται ως εξής:
- Κληρονομικοί Παράγοντες:
- Γενετικές Διαταραχές: Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να οδηγήσουν σε υπερπηκτικότητα του αίματος, όπως η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden (FVL) ή η μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης (παράγοντας ΙΙ της πήξεως), που αυξάνουν τον κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων.
- Επίκτητοι Παράγοντες:
- Ηλικία: Ο κίνδυνος θρόμβωσης αίματος αυξάνεται με την ηλικία. Αυτό συμβαίνει επειδή τα αιμοφόρα αγγεία γίνονται πιο σκληρά και λιγότερο ελαστικά με την πάροδο του χρόνου, καθιστώντας πιο πιθανό να σχηματιστούν θρόμβοι.
- Κάπνισμα: Μια από τις πολλές αρνητικές του παρενέργειες είναι και η δημιουργία θρόμβων.
- Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
- Παχυσαρκία: Η παχυσαρκία αυξάνει τον κίνδυνο πολλών προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης. Αυτό συμβαίνει επειδή η παχυσαρκία μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή και άλλες αλλαγές στο σώμα που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης.
- Συνυπάρχουσες παθήσεις: Ορισμένες παθήσεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης αίματος. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:
- Καρκίνος: Ο καρκίνος μπορεί να προκαλέσει θρόμβους αίματος με διάφορους τρόπους, όπως απελευθερώνοντας χημικές ουσίες που μπορούν να πήξουν το αίμα ή βλάπτοντας τα αιμοφόρα αγγεία.
- Καρδιακές παθήσεις: Οι καρδιακές παθήσεις, όπως η κολπική μαρμαρυγή, μπορούν να οδηγήσουν σε σχηματισμό θρόμβων στην καρδιά, οι οποίοι μπορεί να αποκολληθούν και να ταξιδέψουν σε άλλα μέρη του σώματος.
- Φλεβική θρομβοεμβολή (ΦΘΕ): Νόσος που περιλαμβάνει τη βαθιά φλεβική θρόμβωση και την πνευμονική εμβολή, η οποία αποτελεί την κύρια επιπλοκή της πρώτης.
- Αυτοάνοσα νοσήματα.
- Ενδοκρινολογικές παθήσεις: Υπερπαραθυρεοειδισμός ή η υποθυρεοειδισμός μπορούν να επηρεάσουν την πιθανότητα θρόμβωσης.
- Άλλες καταστάσεις:
- Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένες αλλαγές στην φυσιολογία της γυναίκας μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο θρομβοφιλίας.
- Επίσης, η κακή κυκλοφορία του αίματος λόγω μεγάλης χειρουργικής επέμβασης ή τραυματισμού μπορεί επίσης να προκαλέσει θρομβοφιλία.
Αυτοί οι παράγοντες μπορούν να είναι μεμονωμένοι ή να συνδυάζονται μεταξύ τους και να αυξάνουν τον κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων. Είναι δύσκολο να δοθεί μια ακριβής εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης θρόμβωσης, καθώς ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Η κατανόηση και η διαχείριση αυτών των παραγόντων είναι σημαντική για την πρόληψη των θρομβοεμβολικών επεισοδίων.
Επιπτώσεις θρομβώσεων
Η θρόμβωση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία και την λειτουργία του σώματος. Οι επιπτώσεις αυτές μπορεί να είναι ακόμη και θανατηφόρες αν δεν αντιμετωπιστούν εγκαίρως.
Ορισμένες από τις κυριότερες περιλαμβάνουν:
- Εμβολή: Μια θρόμβωση που διακόπτει τη ροή του αίματος μπορεί να αποκλείσει την παροχή του προς ένα μέρος του σώματος, όπως τους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή), τον εγκέφαλο (εγκεφαλικό επεισόδιο) ή την καρδιά (καρδιακή προσβολή). Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να αποβούν θανατηφόρες ή να προκαλέσουν μόνιμες βλάβες.
- Εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση ή φλεβική θρόμβωση (DVT): Η θρόμβωση στις βαθιές φλέβες των ποδιών ή των μηριαίων φλεβών μπορεί να οδηγήσει σε φλεβίτιδα και έμφραγμα, ενώ μπορεί να απελευθερώσει θρόμβους που μεταφέρονται στο πνεύμονα (πνευμονική εμβολή).
- Αιμορραγία: Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θρόμβωση μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη αιμορραγιών, καθώς η παροχή αίματος προς τους ιστούς του σώματος μπορεί να διαταραχθεί.
- Πόνος και δυσκολία κινήσεων: Σε περιπτώσεις θρόμβωσης στα άνω ή κάτω άκρα ο πόνος, οι φουσκάλες και η δυσκολία κινήσεων μπορεί να είναι συχνά συμπτώματα.
- Στειρότητα.
- Προβλήματα στην εγκυμοσύνη όπως αποβολή εμβρύου, αποκόλληση πλακούντα ή προεκλαμψία.
Συμπτώματα
Η θρομβοφιλία δεν αποτελεί αυτοτελή πάθηση, αλλά μία προδιάθεση για την εμφάνιση πάθησης, δηλαδή της θρόμβωσης, και συνήθως δεν εκδηλώνεται με εμφανή συμπτώματα. Τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας μπορεί να είναι διαφορετικά ανάλογα με τη θέση και τον τύπο του θρόμβου. Ορισμένα από τα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάζονται συμπεριλαμβάνουν:
- Πόνο ή αίσθημα βαρύτητας στα πόδια, συχνά κατά την κίνηση ή την στάση. Αυτό μπορεί να υποδεικνύει θρόμβωση βαθιών φλεβών (DVT).
- Πρήξιμο, ερυθρότητα ή θερμότητα στην περιοχή του θρόμβου. Αυτά τα συμπτώματα επίσης σχετίζονται συχνά με DVT.
- Δυσκολία στην αναπνοή, πόνο στο στήθος ή ταχυκαρδία, τα οποία είναι συμπτώματα πνευμονικής εμβολής.
- Κοιλιακός πόνος, κακή πέψη ή αίσθημα πληρότητας αναφορικά με το πεπτικό σύστημα, τα οποία μπορεί να είναι συμπτώματα θρόμβωσης στην κοιλιά.
- Πονοκέφαλοι, αναστολή της όρασης ή αλλαγές στην ομιλία, τα οποία μπορεί να υποδεικνύουν θρόμβωση στον εγκέφαλο.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ορισμένοι άνθρωποι με θρόμβωση μπορεί να μην παρουσιάσουν κανένα από αυτά τα συμπτώματα ή μπορεί να έχουν ελαφρά συμπτώματα που δεν τα αναγνωρίζουν ως σοβαρά.
Διάγνωση
Η διάγνωση της θρόμβωσης συνήθως βασίζεται σε μια συνδυασμένη αξιολόγηση των ιατρικών στοιχείων, των συμπτωμάτων του ασθενούς και κάποιων ειδικών εξετάσεων.
Οι κύριες μέθοδοι διάγνωσης περιλαμβάνουν:
- Κλινική αξιολόγηση: Ο ιατρός θα εξετάσει τα συμπτώματα και το ιστορικό του ασθενούς, και θα πραγματοποιήσει εξετάσεις για να ανιχνεύσει τυχόν σημάδια θρόμβωσης όπως οίδημα, ερυθρότητα ή πόνο.
- Εργαστηριακές εξετάσεις: Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν αιματολογικά τεστ, όπως το ποσοστό των αιμοπεταλίων που βγαίνει από την γενική αίματος, τον χρόνο πήξης του αίματος (INR) και εξετάσεις που μελετούν τα επίπεδα D-Dimers, τα οποία είναι συνήθως υψηλά σε περιπτώσεις θρόμβωσης.
- Απεικονιστικές εξετάσεις: Ορισμένες απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την απεικόνιση θρόμβων αίματος στις αρτηρίες και στις φλέβες όπως: Υπερηχογράφημα, Αξονική τομογραφία (CT), Μαγνητική τομογραφία (MRI).
- Ειδικές εξετάσεις: Ανάλογα με τον πιθανό παράγοντα που ευθύνεται για τη θρόμβωση, ο ιατρός ίσως προτείνει εξειδικευμένες εξετάσεις όπως γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση κληρονομικών παραγόντων θρόμβωσης.
Η ακριβής διάγνωση της θρόμβωσης εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, και συνήθως απαιτεί συνεργασία μεταξύ διαφόρων ιατρικών ειδικοτήτων, όπως ιατροί γενικής ιατρικής, αιματολόγοι, αγγειοχειρουργοί και ρευματολόγοι.
Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν κείμενο έχουν καθαρά ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να εκλαμβάνονται ως ιατρικές συμβουλές. Ο εξειδικευμένος πάροχος υγείας σας είναι ο αποκλειστικός υπεύθυνος για την ορθή και ολοκληρωμένη ενημέρωση, διάγνωση και πιθανή θεραπεία σε οποιοδήποτε θέμα υγείας αντιμετωπίζετε και στον οποίο θα πρέπει να απευθύνεστε σε κάθε περίπτωση.
