Η Κυστική Ίνωση είναι μια γενετική νόσος που επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα, προκαλώντας συνεχείς πνευμονικές επιπλοκές που εξελίσσονται στον χρόνο και περιορίζουν σταδιακά την ικανότητα αναπνοής. Δημιουργείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR το οποίο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης με την ονομασία CFTR που ελέγχει την κίνηση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων ποικίλων οργάνων του ανθρώπινου σώματος, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας, οι ιδρωτοποιοί αδένες και το έντερο. Οι φορείς ελαττωματικού γονιδίου ανέρχονται στο 2-5% των ενηλίκων.
Η πάθηση επηρεάζει πολλά όργανα και αδένες του ανθρώπινου σώματος, προκαλώντας ποικίλα συμπτώματα και επιπλοκές. Για παράδειγμα, στο πάγκρεας, η παχύρρευστη βλέννα αποτρέπει την έκκριση παγκρεατικών ενζύμων, εμποδίζοντας τη διάσπαση των τροφών. Επίσης, προκαλεί προβλήματα στους παραρρινιαίους κόλπους, το ήπαρ, τα έντερα, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες.
Αίτια
Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να μεταδοθεί από άτομο σε άτομο μέσω επαφής ή μόλυνσης. Για να νοσήσει ένα παιδί, θα χρειαστεί να κληρονομήσει από κάθε γονέα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
Πιο συγκεκριμένα, αν οι γονείς είναι φορείς της πάθησης χωρίς να παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου, κατά την αναπαραγωγή υπάρχει 25% πιθανότητα ένα παιδί να γεννηθεί με κυστική ίνωση, 25% να είναι απολύτως υγιές και μη φορέας και 50% να είναι φορέας της κυστικής ίνωσης όπως οι γονείς του.
Εάν ο ένας γονέας έχει κυστική ίνωση και ο άλλος είναι υγιής υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 50% πιθανότητα το παιδί να είναι υγιές.
Εάν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος είναι υγιής υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 50% πιθανότητα το παιδί να είναι υγιές.
Συμπτώματα
Η κυστική ίνωση επηρεάζει διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος, με αποτέλεσμα μια ποικιλία συμπτωμάτων. Η σοβαρότητα και η εμφάνιση τους μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Για παράδειγμα στο αναπνευστικό σύστημα παρουσιάζονται:
- Επίμονος βήχας με πηχτές βλέννες
- Συριγμός
- Δύσπνοια
- Ρινική συμφόρηση
- Αιμόπτυση (σπανιότερα)
Αντίστοιχα στο πεπτικό σύστημα έχουμε:
- Διάρροια
- Δυσκοιλιότητα
- Χαμηλή ανάπτυξη βάρους και ύψους
- Τυμπανισμός
- Πόνος στην κοιλιά
Ενώ τέλος κάποια γενικευμένα συμπτώματα είναι τα εξής:
- Αφυδάτωση
- Υπογονιμότητα (σε άνδρες)
- Παγκρεατίτιδα
- Σακχαρώδης διαβήτης
- Οστεοπόρωση
- Ρινίτιδα
- Νεφρική ανεπάρκεια
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να γίνει με διάφορες μεθόδους, ανάλογα με την ηλικία και τα συμπτώματα του ατόμου.
Οι πιο συχνές μέθοδοι είναι:
- Νεογνικό τεστ: Σε πολλά κράτη, πραγματοποιείται τεστ για κυστική ίνωση σε νεογνά, ως μέρος του προγεννητικού ελέγχου. Το τεστ μετράει τα επίπεδα ανοσοαντιδραστικής τρυψίνης (IRT) στο αίμα. Εάν τα επίπεδα IRT είναι υψηλά, το μωρό θα υποβληθεί σε περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
- Τεστ ιδρώτα: Το τεστ ιδρώτα θεωρείται η πιο αξιόπιστη εξέταση για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Μετράει τη συγκέντρωση χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα. Υψηλά επίπεδα χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα υποδεικνύουν κυστική ίνωση.
- Γενετικός έλεγχος: Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει τις μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που προκαλούν κυστική ίνωση. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε άτομο, ανεξάρτητα από την ηλικία ή τα συμπτώματα.
- Άλλες εξετάσεις:
- Ακτινογραφία θώρακος: Μπορεί να δείξει σημάδια πνευμονίας ή άλλων πνευμονικών επιπλοκών.
- Σπιρομέτρηση: Μέτρηση της πνευμονικής λειτουργίας.
- Παγκρεατική ανεπάρκεια: Εξετάσεις για την αξιολόγηση της λειτουργίας του παγκρέατος.
Θεραπεία
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης εστιάζει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών. Η ασθένεια δε μπορεί να ιαθεί, αλλά οι θεραπείες έχουν βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια, με αποτέλεσμα τα άτομα με κυστική ίνωση να ζουν πλέον μια πιο φυσιολογική ζωή.
Οι πιο συχνές μέθοδοι αντιμετώπισης περιλαμβάνουν:
- Φυσικοθεραπεία θώρακος: Βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες.
- Φαρμακευτική αγωγή:
- Βρογχοδιασταλτικά: Ανοίγουν τους αεραγωγούς.
- Βλεννολυτικά: Ρευστοποιούν τη βλέννα.
- Αντιβιοτικά: Προλαμβάνουν και αντιμετωπίζουν τις λοιμώξεις.
- Παγκρεατικά ένζυμα: Βοηθούν στην πέψη.
- Βιταμίνες και συμπληρώματα διατροφής: Βοηθούν στην ανάπτυξη και την εύρυθμη λειτουργεία του οργανισμού.
- Χειρουργική επέμβαση: Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση μολυσμένων ιστών ή για μεταμόσχευση πνευμόνων.
Σημαντικό είναι να γίνεται τακτική παρακολούθηση από ιατρούς ειδικευμένους στη νόσο, προκειμένου να διασφαλίζεται η εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας και η πρόληψη επιπλοκών.
