Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος. Τα άτομα με μεσογειακή αναιμία δεν είναι σε θέση να παράγουν αρκετή αιμοσφαιρίνη προκαλώντας έτσι σοβαρή αναιμία.
Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι Θαλασσαιμίας: Η Άλφα θαλασσαιμία και η β-μεσογειακή αναιμία η οποία ονομάζεται επίσης αναιμία του Cooley. Η β-μεσογειακή αναιμία είναι η πιο σοβαρή. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής και περιλαμβάνουν ωχρότητα του δέρματος, ανορεξία και ευερεθιστότητα.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι της νόσου Άλφα θαλασσαιμία. Η Alpha μείζονα θαλασσαιμία είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια κατά την οποία η αναιμία ξεκινά ακόμη και πριν από τη γέννηση. Οι έγκυες γυναίκες που πάσχουν από την αναιμία επηρεάζονται τόσο οι ίδιες όσο και τα έμβρυα και έρχονται σε κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές.
Η θαλασσαιμία είναι μια πολύπλοκη ομάδα ασθενειών που είναι σχετικά σπάνια στις Ηνωμένες Πολιτείες, αλλά συχνή σε περιοχές της Μεσογείου και της Νότιας και Νοτιοανατολικής Ασίας. Παγκοσμίως, υπάρχουν 350.000 γεννήσεις ετησίως με σοβαρές αιμοσφαιρινοπάθειες (διαταραχές του αίματος). Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ως συνέπεια των μοντέλων μετανάστευσης, η εμφάνιση των διαταραχών θαλασσαιμία αυξάνεται.
Οι θαλασσαιμίες είναι μια διαφορετική ομάδα των γενετικών ασθενειών του αίματος που χαρακτηρίζονται από απουσία ή μειωμένη παραγωγή κανονικής αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα μικροκυτταρική αναιμία σε διαφορετικό βαθμό. Οι θαλασσαιμίες έχουν ταυτόχρονη διανομή με περιοχές όπου P. falciparum ελονοσίας είναι κοινή. Οι Α θαλασσαιμίες συγκεντρώνονται στη Νοτιοανατολική Ασία, τη Μαλαισία και τη νότια Κίνα. Οι Β θαλασσαιμίες φαίνεται να εκδηλώνονται κυρίως στις περιοχές γύρω από τη Μεσόγειο, την Αφρική και τη Νοτιοανατολική Ασία. Λόγω της παγκόσμιας μετανάστευσης, υπήρξε μια αύξηση στη συχνότητα εμφάνισης της θαλασσαιμίας στη Βόρεια Αμερική τα τελευταία δέκα χρόνια, κυρίως λόγω της μετανάστευσης από τη Νοτιοανατολική Ασία.
Η πλειοψηφία των βρεφών με β-μεσογειακή αναιμία δεν θα έχουν συμπτώματα μέχρι να φτάσουν έξι μηνών, επειδή ξεκινάει με ένα διαφορετικό είδος της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Μετά την ηλικία των έξι μηνών «κανονική» αιμοσφαιρίνη ξεκινά αντικαθιστώντας το.
Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν κυρίως συμπτώματα αναιμίας
- Ικτερός
- Κούραση
- Χλωμό δέρμα
- Κρύα χέρια και πόδια
- Δυσκολία στην αναπνοή
- κακή διατροφή
- Καθυστέρηση της ανάπτυξης
- Σκελετικές παραμορφώσεις – σε ορισμένες περιπτώσεις, το σώμα προσπαθεί να παράγει περισσότερο μυελλό των οστών
- Υπερβολικό σίδηρο – ο οργανισμός προσπαθεί να απορροφήσει περισσότερο σίδηρο. Η υπερβολική αποθήκευση σιδήρου μπορεί να βλάψει το σπλήνα, καρδιά και το ήπαρ
- Μεγαλύτερη ευαισθησία σε λοιμώξεις
Άλφα θαλασσαιμία
Η πλειοψηφία των παιδιών με αιμοσφαιρίνη H είναι γενικά υγιή. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπιας έως μέτριας αναιμίας.
- Κούραση
- Υπνηλία
- Πόνος στο στήθος
- Χλωμό δέρμα
- Κρύα χέρια και πόδια
- πονοκέφαλοι
- Ζάλη και το αίσθημα λιποθυμίας
- Δυσκολία στην αναπνοή
Εάν αντιμετωπίζονται σωστά από γιατρό, και το παιδί με την αιμοσφαιρίνη H ακολουθεί μια υγιεινή διατροφή και σωματική δραστηριότητα, δεν αρρωσταίνει πιο συχνά από ό,τι τα άλλα παιδιά.
Οι ασθενείς με Αιμοσφαιρίνη H έχουν υψηλότερο κίνδυνο χολολιθίασης και μια διευρυμένη σπλήνα.
Τα περισσότερα έμβρυα με άλφα μείζονα θαλασσαιμία πεθαίνουν πριν τη γέννηση, εκείνα που καταφέρνουν να επιβιώσουν μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης είναι συνήθως θνησιγενή. Ένα υπερηχογράφημα σάρωσης μπορεί συνήθως να ανιχνεύσει ότι το έμβρυο έχει υπερβολική συσσώρευση υγρών.
Διάγνωση της θαλασσαιμίας
Τα περισσότερα παιδιά με μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία διαγιγνώσκονται πριν από το τέλος του δεύτερου έτους τους. Οι άνθρωποι χωρίς συμπτώματα δεν μπορούν να το συνειδητοποιήσουν μέχρι να γεννηθεί ένα παιδί με μεσογειακή αναιμία και στη συνέχεια διαγνωστεί ως φορέας.
Εάν ο γιατρός υποψιάζεται θαλασσαιμία, μπορεί να προτείνει ορισμένες εξετάσεις αίματος:
Μια γενική αίματος, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων, σίδηρος, γενετικός έλεγχος, προγεννητικός έλεγχος για θαλασσαιμία, δειγματοληψία χοριακής λάχνης και αμνιοκέντηση.
Η τρόποι θεραπείας είναι:
Οι μεταγγίσεις αίματος – αυτό γίνεται για να τροφοδοτηθεί η αιμοσφαιρίνη και τα επίπεδα των ερυθρών αιμοκυττάρων. Οι ασθενείς με μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία θα έχουν επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις κάθε 4 μήνες, ενώ τα άτομα με πιο σοβαρή ασθένεια μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις κάθε δύο έως τέσσερις εβδομάδες. Οι ασθενείς με ήπια συμπτώματα μπορεί να χρειάζονται περιστασιακές μεταγγίσεις όταν είναι άρρωστοι ή έχουν κάποια λοίμωξη.
Σίδηρο αποσιδήρωσης – περιλαμβάνει την απομάκρυνση της περίσσειας αποθήκευσης σιδήρου από την κυκλοφορία του αίματος. Μερικές φορές οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να προκαλέσουν υπερφόρτωση σιδήρου. Η υπερφόρτωση σιδήρου είναι κακή για την καρδιά και κάποια άλλα όργανα. Στους ασθενείς μπορεί να χορηγηθεί μέσω υποδόριας ένεσης δεφεροξαμίνη ή από του στόματος deferasirox.
Συμπληρώματα φολικού οξέως μπορούν να συνταγογραφούνται για ασθενείς που κάνουν μεταγγίσεις αίματος.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών – Ο μυελός των οστών είναι ένας σπογγώδης ιστός που υπάρχει στα κοίλα κέντρα των μεγάλων οστών. Κύτταρα μυελού των οστών παράγουν ερυθρά και λευκά κύτταρα του αίματος, αιμοσφαιρίνης και αιμοπεταλίων. Οι γιατροί λένε ότι η μεταμόσχευση μυελού των οστών (από ένα συμβατό δότη) είναι η πιο αποτελεσματική θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν σημαντικοί κίνδυνοι.
Εγχείρηση – ορισμένοι ασθενείς με ανωμαλίες των οστών μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση.
