Τι είναι το σύνδρομο Down
Ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα μισά από τα οποία κληρονομούνται από κάθε γονέα, όπου το γενετικό υλικό αποθηκεύεται σε γονίδια. Τα γονίδια φέρουν τους κώδικες που είναι υπεύθυνοι για όλα τα κληρονομικά χαρακτηριστικά μας και ομαδοποιούνται κατά μήκος των δομών που μοιάζουν με ράβδοι που ονομάζονται χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down συμβαίνει όταν ένα άτομο έχει ένα πλήρες ή μερικό επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
Χαρακτηριστικά Συνδρόμου Down
Τα φυσικά χαρακτηριστικά του διακρίνονται σε χαμηλό μυϊκό τόνο, το μικρό ύψος, την ανοδική κλίση προς τα μάτια και μια ενιαία βαθιά πτυχή στο κέντρο της παλάμης – αν και κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι ένα μοναδικό άτομο, μπορεί να έχει κάποια από αυτά τα χαρακτηριστικά σε διαφορετικούς βαθμούς, ή και καθόλου.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Down
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, περίπου ένα στα 700 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με το σύνδρομο Down, καθιστώντας το σύνδρομο Down τη συνηθέστερη χρωμοσωμική κατάσταση. Περίπου 6.000 μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο.
Πότε ανακαλύφθηκε το σύνδρομο Down
Μέχρι τα τέλη του 19ου αιώνα, ο John Langdon Down, ένας αγγλικός γιατρός, δημοσίευσε μια ακριβή περιγραφή ενός ατόμου με σύνδρομο Down. Ήταν αυτό το ακαδημαϊκό έργο, που δημοσιεύθηκε το 1866, το οποίο κέρδισε την αναγνώριση ως τον «πατέρα» του συνδρόμου. Παρόλο που άλλοι άνθρωποι είχαν προηγουμένως αναγνωρίσει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, ήταν το DOWN που περιέγραψε την κατάσταση ως διαφορετική και ξεχωριστή οντότητα.
Το 2000, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων προσδιόρισε με επιτυχία και ταξινόμησε καθένα από τα περίπου 329 γονίδια στο χρωμόσωμα 21. Αυτό το επίτευγμα άνοιξε την πόρτα για μεγάλες προόδους στην έρευνα για το σύνδρομο Down.
Τύποι συνδρόμου Down
TRISOMY 21 (ΑΝΕΠΙΣΗΜΗ)
Το σύνδρομο Down προκαλείται συνήθως από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται “nondisjunction”. Η μη-αποσυγκέντρωση οδηγεί σε ένα έμβρυο με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί των συνηθισμένων δύο. Πριν ή κατά τη σύλληψη, ένα ζευγάρι των 21ων χρωμοσωμάτων αποτυγχάνει να διαχωριστεί. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, το επιπλέον χρωμόσωμα αναπαράγεται σε κάθε κύτταρο του σώματος. Αυτός ο τύπος του συνδρόμου Down, ο οποίος αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων, ονομάζεται τρισωμία 21.
ΜΩΣΑΙΣΜΟΣ
Ο μωσαϊσμός (ή το σύνδρομο του μωσαϊκού Down) διαγιγνώσκεται όταν υπάρχει ένα μίγμα δύο τύπων κυττάρων, μερικά από τα οποία περιέχουν τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα και μερικά που περιέχουν 47. Αυτά τα κύτταρα με 47 χρωμοσώματα περιέχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Ο μωσαϊσμός είναι η λιγότερο κοινή μορφή του συνδρόμου Down και αντιπροσωπεύει μόνο περίπου το 1% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Down. Η έρευνα έδειξε ότι άτομα με σύνδρομο μωσαϊκής Down μπορεί να έχουν λιγότερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down από εκείνα με άλλους τύπους συνδρόμου Down.
ΜΕΤΑΒΑΣΗ
Σε μετατόπιση, που αντιπροσωπεύει περίπου το 4% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down, ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων στα κύτταρα παραμένει 46. Ωστόσο, ένα επιπλέον πλήρες ή μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, συνήθως χρωμόσωμα 14. Η παρουσία του επιπλέον πλήρους ή μερικού χρωμοσώματος 21 προκαλεί τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.
Ποια είναι η πιθανότητα ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε άτομα όλων των φυλών και οικονομικών επιπέδων, αν και οι μεγαλύτερες γυναίκες έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν παιδί με σύνδρομο Down. Μια γυναίκα ηλικίας 35 ετών έχει περίπου μία στις 350 πιθανότητες να συλλάβει ένα παιδί με σύνδρομο Down και η πιθανότητα αυτή αυξάνεται σταδιακά σε 1 στα 100 κατά ηλικία 40 ετών. Στην ηλικία των 45 ετών η επίπτωση γίνεται περίπου 1 στους 30. Η ηλικία της μητέρας δεν φαίνεται να συνδέεται με τον κίνδυνο μετακίνησης.
Και οι τρεις τύποι συνδρόμου Down είναι γενετικές (που σχετίζονται με τα γονίδια), αλλά μόνο το 1% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Down έχουν κληρονομικό συστατικό (που μεταφέρεται από γονέα στο παιδί μέσω των γονιδίων). Η κληρονομικότητα δεν είναι ένας παράγοντας στην τρισωμία 21 και στον μωσαϊκό. Ωστόσο, στο ένα τρίτο των περιπτώσεων του συνδρόμου Down που προκύπτει από τη μετατόπιση υπάρχει κληρονομικό συστατικό – το οποίο αντιπροσωπεύει περίπου το 1% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Down.
Η ηλικία της μητέρας δεν φαίνεται να συνδέεται με τον κίνδυνο μετάβασης. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές – ευκαιρίες – γεγονότα. Ωστόσο, σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων, ένας γονέας είναι φορέας μετατοπιζόμενου χρωμοσώματος.
Διάγνωση του συνδρόμου Down
Υπάρχουν δύο κατηγορίες δοκιμών για το σύνδρομο Down που μπορούν να εκτελεστούν πριν από τη γέννηση ενός μωρού: εξετάσεις διαλογής και διαγνωστικές εξετάσεις. Ο προγεννητικός έλεγχος εκτιμά την πιθανότητα του εμβρύου που έχει σύνδρομο Down. Αυτές οι δοκιμές δεν λένε με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down..Οι διαγνωστικές εξετάσεις, από την άλλη πλευρά, μπορούν να δώσουν μια οριστική διάγνωση με σχεδόν 100% ακρίβεια.
Οι διαγνωστικές διαδικασίες που είναι διαθέσιμες για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down είναι η χοριακή δειγματοληψία (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση. Αυτές οι διαδικασίες, οι οποίες φέρουν έως 1% κίνδυνο να προκαλέσουν αυθόρμητο τερματισμό (αποβολή), είναι σχεδόν 100% ακριβείς στη διάγνωση του συνδρόμου Down. Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως εκτελείται στο δεύτερο τρίμηνο μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων κύησης, το CVS στο πρώτο τρίμηνο μεταξύ 9 και 14 εβδομάδων.
